Αυτοί είναι δύο από τους σημαντικούς στόχους του Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου, το οποίο ιδρύθηκε πρόσφατα και αναζητά χώρο για να ξεκινήσει άμεσα τις δράσεις του. Στη συζήτηση που είχαμε με τον καθηγητή Νεκτάριο Ταβερναράκη, πρόεδρο του ΙΤΕ, όπου ανήκει το νέο Ινστιτούτο, λύσαμε πολλές από τις απορίες που μας δημιούργησε η απόφαση της ίδρυσης.
Η είδηση που αναδύθηκε στις αρχές του Σεπτέμβρη και αφορούσε την ίδρυση του Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου (ΕΙΓΑ), το οποίο θα ενταχθεί στην οικογένεια των ερευνητικών ινστιτούτων του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας, ήταν μια ευχάριστη έκπληξη, όπως άλλωστε κάθε ανάλογη είδηση που ξεφεύγει από τη βαρύτητα της επιτυχίας της τουριστικής βιομηχανίας της χώρας μας.
Ωστόσο, μετά την πρώτη έκπληξη, ακολούθησε η απορία “Και γιατί ένα Ινστιτούτο Γονιδιωματικής στην Ελλάδα, όπου το οικοσύστημα, στο οποίο θα μπορούσε να ενταχθεί, μοιάζει περισσότερο με στέπα;”
Ζητήσαμε λοιπόν να μιλήσουμε με έναν εκπρόσωπο του ΙΤΕ που θα μπορούσε να απαντήσει τόσο στην απορία αυτή, όσο και σε άλλες που απορρέουν αυτής. Και έτσι βρεθήκαμε σε μια εξ’ αποστάσεως συζήτηση με τον πρόεδρο του ΙΤΕ, καθηγητή Νεκτάριο Ταβερναράκη, το βιογραφικό του οποίου μας επιτρέπει να θεωρήσουμε ότι έχει πάρει την ίδρυση του νέου ινστιτούτου, κάπως πιο προσωπικά.
Στο δελτίο Τύπου που εκδόθηκε για την ίδρυση διαβάζουμε “Η μελέτη του γονιδιώματος του ανθρώπου είναι μια από τις πιο ελπιδοφόρες ερευνητικές κατευθύνσεις για την κατανόηση των μυριάδων ασθενειών που σχετίζονται με την δυσλειτουργία του γονιδιώματος.” Δε θα διαφωνήσουμε, αλλά ένα ινστιτούτο στην Ελλάδα πως θα μπορούσε να βοηθήσει αρχικά τη χώρα και στη συνέχεια τη διεθνή προσπάθεια έρευνας του ανθρώπινου γονιδιώματος;
Καθ. Νεκτάριος Ταβερναράκης: Έχουμε πολύ διάθεση για να ετοιμάσουμε γρήγορα το νέο Ινστιτούτο με έδρα στην Αθήνα και σε αυτήν τη φάση αναζητάμε το χώρο. Είμαστε σε επαφή με κυβερνητικούς φορείς, μήπως βρούμε κάποιο διαθέσιμο κτίριο που θα παραχωρηθεί στο Ινστιτούτο.
Παράλληλα, κάνουμε ενέργειες για να συνθέσουμε το κατάλληλο ανθρώπινο δυναμικό που θα στηρίξει τη λειτουργία του Ινστιτούτου. Ήδη στο ανθρώπινο δυναμικό έχουν δηλώσει παρόν, ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναράκης, αναγνωρισμένος γενετιστής σε διεθνές επίπεδο και η Δρ. Ελευθερία Ζεγγίνη,Διευθύντρια του Ινστιτούτου Μεταφραστικής Γονιδιωματικής του Helmholtz Zentrum München και καθηγήτρια στο Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου.
Στόχος είναι να έχουμε πετύχει ένα μεγάλο ποσοστό της στελέχωσης πριν το τέλος της χρονιάς και την έναρξη λειτουργίας μέσα στο 2023.
Όσον αφορά την ερώτησή σας, “γιατί χρειαζόμαστε ένα τέτοιο Ινστιτούτο;”, θεωρώ ότι η βασικός του ρόλος θα είναι να λειτουργήσει ως μαγιά για τη δημιουργία ενός οικοσυστήματος γύρω από τη γονιδιωματική επιστήμη. Άλλωστε η έρευνα που γίνεται στη γονιδιωματική είναι βασικός τροφοδότης της ιατρικής ακριβείας, η οποία βρίσκεται σε ανάπτυξη σε παγκόσμιο επίπεδο. Η ιατρική ακριβείας θα μπορούσε παράλληλα να βελτιώσει την ακρίβεια των θεραπευτικών μεθόδων και επαγωγικά να μειώσει το θεραπευτικό κόστος.
Επιπλέον, η γονιδιωματική έρευνα έχει τη δυνατότητα να δημιουργήσει μια εικόνα της υγείας του πληθυσμού, πάνω στην οποία θα βασιστούν οι στρατηγικές επιλογές των κυβερνήσεων, όπως γίνεται ήδη στην Εσθονία, στην Ελβετία και σε πολλές άλλες χώρες. Ήδη στην Ελλάδα λειτουργούν τέσσερα δίκτυα ιατρικής ακριβείας, για τα οποία θεωρούμε ότι το Ινστιτούτο θα μπορούσε να λειτουργήσει ως συνεκτικός κρίκος.
Η διάθεση μας για συνέργειες αλλά και ευρεία συλλογή δειγμάτων, στα οποία θα βασιστεί η έρευνα μας, αντικατοπτρίζεται από την επιλογή της Αθήνας για τη χωροθέτηση του Ινστιτούτου.
Στις χώρες που προαναφέρατε, έχουν δημιουργηθεί γονιδιωματικές τράπεζες, οι οποίες εξ αρχής βασίστηκαν σε αυστηρά πλαίσια όσον αφορά τα προσωπικά δεδομένα και είχαν την αποδοχή των πολιτών των χωρών αυτών. Θα γίνει κάτι ανάλογο στην Ελλάδα;
N.T. Η διαθεσιμότητα βιολογικού υλικού, η οποία προϋποθέτει την ύπαρξη βιο-τραπεζών, είναι στις προτεραιότητες του Ινστιτούτου. Στην Ελλάδα υπάρχουν κάποιες τράπεζες που λειτουργούν, αλλά δεν έχουν το μέγεθος που θα θέλαμε και επιπλέον δεν έχουν δημιουργηθεί μέσα σε ένα σύγχρονο πλαίσιο κανονισμών ηθικής και δεοντολογίας που είναι πολύ αυστηροί, οπότε οι περισσότερες από αυτές δεν αξιοποιήσιμες για έρευνα. Επιπλέον, οι τράπεζες αυτές έχουν κυρίως δείγματα από ασθενείς, ενώ εμείς χρειαζόμαστε και μεγάλο δείγμα του γενικού πληθυσμού. Οπότε θέλουμε να δημιουργήσουμε μια βιο-τράπεζα των Ελλήνων.
Πώς θα εξασφαλίσετε τη χρηματοδότηση της βιο-τραπέζας;
Ν.Τ. Συνολικά είμαστε σε αναζήτηση χρηματοδότησης για τη λειτουργία του Ινστιτούτου. Ειδικά μια υποδομή βιο-τράπεζας είναι δαπανηρή υποδομή και απαιτεί πόρους όχι μόνο για τη δημιουργία της, αλλά και τη συντήρησή της. Ελπίζουμε ότι θα βρούμε πόρους από προγράμματα του νέου Horizon, στον οποίο περιλαμβάνονται χρηματοδοτήσεις για τη δημιουργία υποδομών βιο-τραπεζών.
Επιπλέον, ελπίζουμε ότι θα έχουμε και εθνική χρηματοδότηση, δεδομένου πως η πολιτεία έχει αντιληφθεί την αναγκαιότητα δημιουργίας του Ινστιτούτου. Ιδανικά, όπως συμβαίνει και σε άλλες χώρες θα θέλαμε η εθνική χρηματοδότηση να έχει μια σταθερή ετήσια ροή, ώστε να έχει και το Ινστιτούτο τη δυνατότητα να κάνει ένα σωστό προγραμματισμό ερευνητικών έργων.
Σύμφωνα με τους υπολογισμούς που έχουμε κάνει, η αρχική επένδυση για τη δημιουργία του Ινστιτούτου, χωρίς να συμπεριληφθούν οι κτιριακές εγκαταστάσεις μπορεί να φτάσει τα 10 εκατομμύρια ευρώ, για τα 2 έως 3 πρώτα χρόνια της λειτουργίας του.
Εκτός των στόχων που προαναφέρατε, βλέπετε ως στόχο και την έρευνα στον τομέα επέμβασης στο ανθρώπινο γονιδίωμα με την αξιοποίηση των νέων εργαλείων που προσφέρονται για αυτό το σκοπό, όπως για παράδειγμα το CRISPR;
Ν.Τ. Είναι πολύ ενδιαφέρον που θέτετε αυτήν την ερώτηση, καθώς έχουμε πλέον στα χέρια μας δοκιμασμένες τεχνολογίες που μας επιτρέπουν να επέμβουμε στο ανθρώπινο γονιδίωμα για θεραπευτικούς λόγους. Ήδη οι τεχνολογίες αυτές έχουν χρησιμοποιηθεί σε γονιδιωματικές επεμβάσεις, οι οποίες προκάλεσαν ηθική αναστάτωση, γιατί οι επεμβάσεις που έγιναν είχαν ως στόχο βελτιώσεις των ανθρώπινων δυνατοτήτων ή “μωρά κατά παραγγελία”.
Όμως υπάρχει και δυνατότητα για τροποποιήσεις που θα ενταχθούν σε ένα ηθικό πλαίσιο, το οποίο θα διαμορφωθεί από τις κοινωνίες που ζούμε και θα μας επιτρέψει να απαλλάξουμε το ανθρώπινο γονιδίωμα από “πιθανώς επιβλαβείς μεταλλάξεις γονιδίων”, αλλά και να επέμβουμε στο γονιδίωμα για να πετύχουμε μια θεραπεία.
Για να κάνουμε αυτές τις επεμβάσεις θα πρέπει να έχουμε πολύ καλή γνώση του ανθρώπινου γονιδιώματος, ώστε να αποφύγουμε δυσάρεστες συνέπειες. Οπότε αντιλαμβάνεστε τη σημαντικότητα του ρόλου του Ινστιτούτου που δημιουργούμε, αλλά και μιας εθνικής βιο-τράπεζας.
Τα δεδομένα από άλλες βιο-τράπεζες θα μπορούσαν να αξιοποιηθούν και στον ελληνικό πληθυσμό και πώς ορίζουμε τον ελληνικό πληθυσμό;
Ν.Τ. Σε ένα ποσοστό τα δεδομένα άλλων βιο-τραπεζών είναι ανοιχτά. Ωστόσο, ενώ τα δεδομένα άλλων βιο-τραπεζών μπορεί να είναι χρήσιμα σε μια γενική έρευνα, δεν μπορούν να αντικαταστήσουν δεδομένα που αφορούν μια τοπική έρευνα. Οπότε μια ελληνική βιο-τράπεζα μπορεί να μας δώσει πολύ πιο χρήσιμα δεδομένα για την έρευνά μας. Είναι ήδη γνωστό ότι σε συγκεκριμένες περιοχές της Ελλάδας έχουμε αυξημένα ποσοστά κάποιων γενετικών παθήσεων, όπως για παράδειγμα, τα αυξημένα ποσοστά αιφνίδιου θανάτου μεταξύ των κατοίκων της Νάξου.
Ο ορισμός του ελληνικού πληθυσμού θα γίνει βάσει του σχεδιασμού που θα κάνουν οι ερευνητές, όπως άλλωστε γίνεται σε όλον τον κόσμο. Τους κανόνες αυτούς θα πρέπει να αποδεχτεί η πολιτεία, ώστε να αποκομίσει τα μέγιστα οφέλη από τη μεγάλη επένδυση που θα χρειαστεί για ένα τέτοιο έργο.