Επιστήμονες από μια ομάδα αυστραλιανών ερευνητικών ιδρυμάτων πρότειναν την τροποποίηση γενετικών παραγόντων σε ανθρώπινα έμβρυα ως τρόπο μείωσης της πιθανότητας εμφάνισης ασθενειών όπως η στεφανιαία νόσος, το Αλτσχάιμερ, η μείζων καταθλιπτική διαταραχή, ο διαβήτης και η σχιζοφρένεια.
Οι εξελίξεις στον κλάδο της τροποποίησης του γονιδιώματος της βλαστικής γραμμής (germline genome editing) έχουν επιταχυνθεί πολύ, όπως υποδεικνύει άλλωστε και η γέννηση των γενετικά τροποποιημένων διδύμων Λούλου και Νάνα το 2018. Το γεγονός αυτό είχε προκαλέσει συζητήσεις διεθνώς, οδηγώντας σε εκκλήσεις για αυστηρότερους κανόνες στον χώρο. Επίσης η γέννηση της Όρια, του πρώτου παιδιού που γεννήθηκε μέσω ελέγχου εμβρύου μέσω πολυγονιδιακών σκορ/ βαθμολογιών, υπογραμμίζει τα οφέλη και συνάμα τα ηθικά ζητήματα των εν λόγω τεχνολογιών.
Οι γενετικές παθήσεις επιβαρύνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και τα συστήματα υγείας, ενώ μειώνουν και το προσδόκιμο ζωής. Η αντιμετώπισή τους μέσω γενετικών παρεμβάσεων φαίνεται μια πολλά υποσχόμενη επιλογή, τόσο από ανθρωπιστικής όσο και οικονομικής άποψης.
Στο πλαίσιο της έρευνας (Heritable polygenic editing: the next frontier in genomic medicine?) που δημοσιεύτηκε στο Nature, ερευνητές χρησιμοποίησαν μαθηματικά μοντέλα και άλλες τεχνικές για να αξιοποιήσουν τις επιπτώσεις της τροποποίησης πολλαπλών παραγόντων DNA. Η έρευνα προβλέπει εν δυνάμει μειώσεις στη συχνότητα της εμφάνισης ασθενειών μεταξύ ατόμων με τροποποιημένα γονιδιώματα. Επιπλέον, εξετάστηκε η επιρροή της τροποποίησης παραγόντων που σχετίζονταν με ποσοτικής φύσης χαρακτηριστικά, όπως η πίεση του αίματος, τα επίπεδα χοληστερόλης και ο μεταβολισμός της γλυκόζης.
Τα ευρήματα της έρευνας υποδεικνύουν πως μόλις 10 γενετικές τροποποιήσεις θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ουσιώδεις μειώσεις στην εμφάνιση στοχευμένων ασθενειών μεταξύ αυτών με τροποποιημένα γονιδιώματα. Για παράδειγμα, η τροποποίηση 10 παραγόντων που σχετίζονταν με το Αλτσχάιμερ θα μπορούσε να μειώσει το ποσοστό από 5% σε 0,6% σε τροποποιημένα άτομα. Αντίστοιχες μειώσεις παρατηρήθηκαν και στην περίπτωση της σχιζοφρένειας, του διαβήτη τύπου 2 και της στεφανιαίας νόσου.
Παρά τα πλεονεκτήματα που φαίνονται να παρουσιάζουν οι γενετικές τροποποιήσεις, μεγάλο μέρος της επιστημονικής κοινότητας εκφράζει έντονους προβληματισμούς, λόγω μιας σειράς προκλήσεων στον κλάδο- όπως η ανακρίβεια των τεχνολογιών γενετικής τροποποίησης, η πιθανότητα φαινομένων «ντόμινο» από τροποποιημένα γονίδια με άγνωστες επιπτώσεις κ.α.
Με πληροφορίες από MedicalXpress