560 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με ένα αναγνωρίσιμο γενετικό νόσημα. Για τουλάχιστον ένα στα τρία από αυτά τα βρέφη υπάρχει επιτυχής παρέμβαση, εάν εντοπιστεί έγκαιρα το πρόβλημα.
Αυτός είναι και ο μεγάλος στόχος που θέτει ο ΕΟΔΥ μέσω της μελέτης BeginNGS, η οποία θα συνδυάσει την ανίχνευση με μια επιμελημένη παρέμβαση για περίπου 400 γενετικές διαταραχές που έχουν γνωστές θεραπευτικές επιλογές με χρήση ταχείας Αλληλουχίας Ολόκληρου Γονιδιώματος. Και ο αριθμός θα συνεχίσει να αυξάνεται.
Το μοντέλο βασίζεται στην ακρίβεια της διάγνωσης και στην ταχύτητα: Μόλις γίνει η διάγνωση, το BeginNGS χρησιμοποιεί το GTRx™ (Genome-to-Treatment, που σημαίνει στα ελληνικά «γονιδίωμα προς θεραπεία»), ένα εργαλείο που παρέχει άμεσες κατευθυντήριες γραμμές θεραπείας στους γιατρούς, ώστε να τους βοηθήσει να κατανοήσουν τις γενετικές παθήσεις και τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές τους, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν θεραπευτικές, διατροφικές αλλαγές, χειρουργική επέμβαση, ιατρικές ή άλλες παρεμβάσεις.
Σήμερα, σε προηγμένες χώρες όπως οι ΗΠΑ, ο έλεγχος περιορίζεται συνήθως σε εως 50 ασθένειες (στοιχεία της αμερικανικής National Library of Medicine), αφήνοντας εκτός φάσματος ελέγχου εκατοντάδες γενετικά νοσήματα.
Στο πλαίσιο του ελληνικού πιλοτικού προγράμματος θα γίνεται έλεγχος νεογνών σε συνεργασία με το RΤο Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM®) και την PlumCare RWE, που είναι μία εξειδικευμένη εταιρεία δεδομένων Βιοτεχνολογίας και Ιατροφαρμακευτικής Περίθλαψης.
Σε στενή συνεργασία με τον ΕΟΔΥ, τον Εθνικό Οργανισμό Δημόσιας Υγείας στην Ελλάδα, η PlumCare σχεδιάζει να εγγράψει τουλάχιστον 1.000 οικογένειες σε ακαδημαϊκά νοσοκομεία στην Αθήνα (ΕΚΠΑ-Νοσοκομείο Αλεξάνδρα), στη Θεσσαλονίκη (ΑΠΘ-Νοσοκομείο Παπαγεωργίου) και στη Λάρισα (Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας-Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο) για συμμετοχή στο πιλοτικό πρόγραμμα.
Θ. Ζαούτης: «Η Ελλάδα μπαίνει στον χάρτη της διεθνούς έρευνας για γονιδιωματικό προσυμπτωτικό έλεγχο νεογνών»
«Πρόκειται για μια σημαντική πρωτοβουλία που υποστηρίζουμε πλήρως γιατί φέρνει δραστικές θεραπείες για τους ασθενείς, βελτιώνοντας τα αποτελέσματα για τα παιδιά μας, καθώς προσφέρει την πιο πρόσφατη μεταφραστική ιατρική επιστήμη στις ελληνικές οικογένειες και τοποθετεί την Ελλάδα σε θεμελιώδη θέση για περαιτέρω γονιδιωματικό προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών», δήλωσε ο Θεοκλής Ζαούτης, MD, Πρόεδρος του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας.
Όπως και στις Ηνωμένες Πολιτείες, το BeginNGS Greece στοχεύει να συμπληρώσει τα υπάρχοντα πρωτόκολλα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών στα νοσοκομεία. Δείγματα κηλίδων αίματος θα συλλέγονται τη στιγμή της γέννησης και θα αποστέλλονται σε εργαστήριο όπου θα πραγματοποιηθεί rWGS, δηλαδή γονιδιωματική ανάλυση και ερμηνεία για περίπου 400 πρώιμες και ενεργές γενετικές καταστάσεις. Αυτό θα συμπληρώνει τις έως και 30 καταστάσεις που καλύπτονται από τον παραδοσιακό βιοχημικό έλεγχο νεογνών. Το BeginNGS δεν θα αντικαταστήσει τον τρέχοντα βιοχημικό έλεγχο νεογνών – έχει σχεδιαστεί για να συμπληρώσει τις διαδικασίες και τις υποδομές προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών που υπάρχουν ήδη.
Το BeginNGS Greece θα γίνει η πρώτη διεθνής τοποθεσία για να επεκταθεί το Πρόγραμμα Προσυμπτωματικού Ελέγχου, φέρνοντας τη χώρα μας στο επίκεντρο σε επίπεδο έρευνας και αξιοποίησης της Βιοτεχνολογίας για την Ιατροφαρμακευτική Περίθαλψη. Το BeginNGS, που αναπτύχθηκε μέσω μιας ερευνητικής συνεργασίας με τις Alexion, την ομάδα Σπάνιων Παθήσεων της AstraZeneca, τη Fabric Genomics, τη Genomenon, την Illumina, Inc. και την TileDB, χρησιμοποιεί rWGS για τη διάγνωση και τον εντοπισμό επιλογών θεραπείας για γενετικές παθήσεις πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων, μια πρόοδος σε σχέση με τις τρέχουσες παιδιατρικές χρήσεις του rWGS που επικεντρώνονται κυρίως σε παιδιά που είναι ήδη σε κρίσιμη κατάσταση.
Π. Τσίπουρας: Θα επηρεαστεί θετικά η ζωή πολλών παιδιών και οικογενειών
«Η έγκαιρη ανίχνευση-πρώιμη παρέμβαση-καλύτερο αποτέλεσμα γίνεται πραγματικότητα μέσω αυτού του πρωτοποριακού προγράμματος», δήλωσε ο Πέτρος Τσίπουρας, MD, Διευθύνων Σύμβουλος και Συνιδρυτής της PlumCare RWE. «Η συνεργασία με το RCIGM για να φέρει αυτό το πρόγραμμα στην Ελλάδα είναι μια συναρπαστική ευκαιρία για την PlumCare RWE και τους ακαδημαϊκούς εταίρους της στην κοινοπραξία beginnings.gr. Θα παρέχει ένα ολοκληρωμένο σύστημα κλινικής διαχείρισης που θα επηρεάσει τη ζωή και την ευημερία πολλών παιδιών και των οικογενειών τους».
«Η συνεργασία με την PlumCare αντιπροσωπεύει ένα ζωτικό βήμα προς τον τερματισμό της διαγνωστικής και θεραπευτικής οδύσσειας για παιδιά με θεραπεύσιμες γενετικές ασθένειες σε όλο τον κόσμο», δήλωσε ο Stephen Kingsmore, MD, Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος της RCIGM.