Ένα ταξίδι δύσκολο, συνεχές, και αναμφισβήτητα αγωνιώδες είναι αυτό που βιώνουν οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες. Κατά τη διάρκειά του, η αρωγή της πολιτείας και η σωστή ενημέρωση της κοινωνίας αποτελούν τη μόνη λύση για να αποκτήσει η έκβασή του θετικό πρόσημο.
Σπάνια χαρακτηρίζεται μία ασθένεια όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 πολίτες. Στην Ελλάδα υπολογίζονται περίπου 500.000 ασθενείς, ενώ σε παγκόσμιο επίπεδο το ποσοστό των νοσούντων κυμαίνεται μεταξύ 3,5% και 5,9%, εκ των οποίων περίπου 30 εκατομμύρια άτομα στην Ευρώπη και 300 εκατομμύρια παγκοσμίως.
Το 70% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές. Μέχρι σήμερα εκτιμάται ότι υπάρχουν 6.000 με 8.000 σπάνιες ασθένειες. Είναι αξιοσημείωτο ότι το 50% των ασθενών είναι παιδιά, εκ των οποίων το 30% δεν επιβιώνει έως τα 5 έτη. Επιπλέον, το 95% των ασθενειών δεν έχει θεραπεία.
Στην πλειοψηφία τους, οι σπάνιες ασθένειες είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές, χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή. Προκαλούν σοβαρές αναπηρίες και τεράστια ψυχολογική, συναισθηματική και οικονομική επιβάρυνση στους ασθενείς, αλλά και στις οικογένειές τους. Σε γενικές γραμμές, οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, ενώ λόγω του χαμηλού επιπολασμού κάθε ασθένειας, η ιατρική εμπειρογνωμοσύνη είναι δυσεύρετη, οι γνώσεις λιγοστές, οι προσφορές περίθαλψης ανεπαρκείς και η έρευνα περιορισμένη, με αποτέλεσμα την ύπαρξη ελάχιστων ορφανών φαρμάκων. Έτσι, συχνά, μένουν για χρόνια αδιάγνωστες, ή λανθασμένα διαγνωσμένες, οδηγώντας τους ασθενείς σε μία «Διαγνωστική Οδύσσεια», που μπορεί να διαρκέσει από 5 έως και 30 χρόνια, με ό,τι αυτό συνεπάγεται για την υγεία των σπάνιων ασθενών.
Ο «χάρτης» αυτού του δαιδαλώδους ταξιδιού, που αποτυπώνει την πορεία του ασθενούς μέχρι να φτάσει στη σωστή διάγνωση, δημιουργήθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και έχει ως αφετηρία τα πρώτα συμπτώματα της πάθησης. Αυτά οδηγούν αρχικά σε επίσκεψη σε γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης, καθώς και σε διαδικτυακή έρευνα, και επιπλέον επίσκεψη σε ειδικό γιατρό, από τον οποίο ο ασθενής θα φύγει το πιθανότερο είτε χωρίς διάγνωση ή με λανθασμένη διάγνωση, και ακολούθως θα του χορηγηθεί λανθασμένη θεραπεία, ή ακόμα χειρότερα θα οδηγηθεί σε μία αχρείαστη χειρουργική επέμβαση. Ακολουθεί η παραπομπή του σε συχνά αμέτρητους άλλους ειδικούς, και πλέον σε αυτό το σημείο συνήθως ο ασθενής αναζητά υποστήριξη και ελπίδα στους Συλλόγους Ασθενών. Μια σύσταση για γενετικό έλεγχο θα οδηγήσει σε γενετική συμβουλευτική, «ανοίγοντας» έναν νέο κύκλο επανεξετάσεων, που το πιθανότερο είναι να μην καταλήξουν και πάλι σε διάγνωση, αυξάνοντας την κόπωση, το ψυχολογικό στρες και την απόγνωση τόσο του ασθενούς, όσο και της οικογένειάς του. Και κάπου εκεί, ο ασθενής προσεγγίζει για πρώτη φορά τους Συλλόγους Ασθενών με μη διαγνωσμένα σπάνια νοσήματα, οι οποίοι θα συνδράμουν καθοριστικά στη σωστή καθοδήγησή του εν μέσω μιας αντίξοης διαδικασίας που έχει πολύ σοβαρές επιπτώσεις στην κοινωνικοποίηση και στις διαπροσωπικές του σχέσεις.
Τα παραπάνω δυσμενή δεδομένα για τη ζωή των ασθενών με σπάνιες ασθένειες κάνουν επιτακτική την ανάγκη αποτελεσματικής αντιμετώπισής τους από το Εθνικό Σύστημα Υγείας, αρχικά με τη θέσπιση προγραμμάτων πρόληψης με ευρύτερο νεογνικό έλεγχο γενετικών νοσημάτων. Καίριο ρόλο παίζει βέβαια και η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, διότι θα εξασφάλιζε την καλύτερη φροντίδα των ασθενών, αλλά και τον περιορισμό νέων περιστατικών. Τεράστια σημασία έχει παράλληλα και η ολιστική φροντίδα των ασθενών, καθώς οι σπάνιες ασθένειες είναι πολύπλοκες και πολυσυστηματικές, και απαιτούν πολλαπλές ειδικότητες που συνεργάζονται στενά για τη φροντίδα του ασθενή. Επιπλέον, η συνεχής εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας θα βελτίωνε την καθημερινότητα των ασθενών, οι οποίοι επιβάλλεται να μπορούν να έχουν πρόσβαση σε διασυνοριακή περίθαλψη και στις κλινικές δοκιμές με καινοτόμες θεραπείες. Κρίνεται τέλος σημαντική η συμμετοχή των εκπαιδευομένων εκπροσώπων των Συλλόγων σπάνιων ασθενών στις επιτροπές λήψης αποφάσεων, διότι η εξειδικευμένη γνώση και εμπειρία τους θα βοηθούσε ιδιαίτερα στην αντιμετώπιση τόσο των προκλήσεων των ασθενών, όσο και του Εθνικού Συστήματος Υγείας.
Αυτός είναι άλλωστε και ένας από τους βασικούς στόχους της πρώτης πανελλαδικής εκστρατείας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τις σπάνιες ασθένειες στη χώρα μας, μια πρωτοβουλία του Συλλόγου Ασθενών «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» και του Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ», που πραγματοποιείται με την ευγενική υποστήριξη της Takeda Hellas. Όλες οι δράσεις που έχουν σχεδιαστεί στο πλαίσιο της εν λόγω εκστρατείας (www.spaniesfones.gr) είναι προσανατολισμένες στην ενημέρωση των πολιτών, αλλά και στην αφύπνιση της Ελληνικής κοινωνίας και Πολιτείας γύρω από τις τεράστιες προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, εξασφαλίζοντας ισότιμη πρόσβαση των ασθενών με σπάνια νοσήματα στις υπηρεσίες του Εθνικού Συστήματος Υγείας.