Η ρυθμιστική αρχή κόστους φαρμάκων της Αγγλίας ενέκρινε ένα από τα πιο ακριβά φάρμακα στον κόσμο - μια γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία Β, μια σοβαρή γενετική διαταραχή της αιμόστασης, δηλαδή της διαδικασίας πήξης του αίματος.
Η αιμορροφιλία Β είναι λιγότερο συχνή από την αιμορροφιλία Α και προκύπτει όταν ένα άτομο έχει ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης ΙΧ. Η νόσος συνήθως κληρονομείται, όμως το 1/3 περίπου των περιπτώσεων προκαλείται από μια νέα μετάλλαξη στα γονίδια του ατόμου χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.
Η αιμορροφιλία Β επηρεάζει περίπου 1 στους 20.000 ανθρώπους και διαγιγνώσκεται λαμβάνοντας ένα δείγμα αίματος και μετρώντας το επίπεδο της δραστικότητας του παράγοντα ΙΧ στο αίμα.
Οι ασθενείς με αιμορροφιλία Β υποβάλλονται σε θεραπεία υποκατάστασης, κατά τη διάρκεια της οποίας ο παράγοντας πήξης IX εγχέεται ενδοφλεβίως είτε για την πρόληψη αιμορραγιών είτε όταν εμφανίζεται αιμορραγία, αναφέρει η Daily Mail.
Το φάρμακο ονομάζεται Hemgenix και κοστίζει 3,6 εκατομμύρια ευρώ ανά δόση. Ωστόσο, σύμφωνα με τους ειδικούς, παρά το υψηλό κόστος του, το φάρμακο αποτελεί μια οικονομικά αποδοτική επιλογή, δεδομένου ότι το κόστος της εφ’ όρου ζωής θεραπείας υποκατάστασης με Παράγοντα IX κοστίζει σημαντικά περισσότερο.
Σύμφωνα με την απόφαση του Εθνικού Ινστιτούτου Αριστείας για την Υγεία και τη Φροντίδα του Ηνωμένου Βασιλείου (NICE), αρχικά, το φάρμακο θα διατίθεται μόνο σε ασθενείς με «μέτρια σοβαρή ή σοβαρή αιμορροφιλία Β». Θα υπόκειται επίσης σε συνεχή επανεξέταση σχετικά με την αποτελεσματικότητά του ως προς το κόστος. Αυτό σημαίνει ότι μια μέρα μπορεί να είναι διαθέσιμο σε περισσότερους ασθενείς.
Ο καθηγητής Αμίτ Ναθγουάνι, ειδικός στην αιμορροφιλία στο University College του Λονδίνου που βοήθησε στην ανάπτυξη της γονιδιακής θεραπείας, είπε ότι ενώ στα χαρτιά το κόστος ανά ασθενή είναι εντυπωσιακό, η χρήση του φαρμάκου θα μπορούσε στην πραγματικότητα να εξοικονομήσει χρήματα στο NHS.
«Είναι πολλά τα χρήματα, αλλά η γονιδιακή θεραπεία με αντικατάσταση συμπυκνώματος παραγόντων πήξης κοστίζει πάνω από 8 εκατομμύρια λίρες ανά ασθενή», είπε.
«Έτσι, μια και μόνο δόση γονιδιακής θεραπείας που οδηγεί σε μακροπρόθεσμη, δυνητικά δια βίου, προστασία, θα μπορούσε να εξοικονομήσει χρήματα στο NHS».
Ο ερευνητής πρόσθεσε ότι αυτό δεν συνυπολογίζει άλλες πιθανές εξοικονομήσεις για το σύστημα υγείας, όπως η μείωση της ανάγκης για σωτήριες επεμβάσεις για ασθενείς με αιμορροφιλία Β.
«Ακόμη και με τακτικές ενέσεις με παράγοντα ΙΧ οι ασθενείς συνεχίζουν να αιμορραγούν και να έχουν απειλητικές για τη ζωή αιμορραγίες. Τα δεδομένα δείχνουν ότι με τη γονιδιακή θεραπεία αυτές οι αιμορραγίες εξαλείφονται σχεδόν πλήρως», είπε.
Ο Κλάιβ Σμιθ, πρόεδρος της φιλανθρωπικής οργάνωσης Haemophilia Society, χαιρέτισε την έγκριση, χαρακτηρίζοντάς την ένα «σημαντικό βήμα προς τα εμπρός» για τα άτομα που ζουν με αιμορροφιλία Β.
«Έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών που θα είναι επιλέξιμοι για τέτοια θεραπεία» είπε.