Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο περιοδικό Nature Genetics, επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ παρουσίασαν τα αποτελέσματα μιας έρευνας που αφορά την ανάπτυξη ενός αλγόριθμου ικανό να εντοπίζει «ευάλωτους» όγκους, δηλαδή εκείνους που παρουσιάζουν δυσλειτουργία στον μηχανισμό επιδιόρθωσης του DNA.
Η μελέτη, που πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με το NIHR Cambridge Biomedical Research Centre, εξέτασε τη γενετική ακολουθία 4.775 καρκινικών όγκων από επτά διαφορετικούς τύπους καρκίνου. Χρησιμοποιώντας δεδομένα από το 100.000 Genomes Project του οργανισμού Genomics England, οι ερευνητές ανέπτυξαν έναν αλγόριθμο που μπορεί να ανοίξει νέους δρόμους για θεραπείες στο μέλλον.
Ο αλγόριθμος, γνωστός ως PRRDetect, έχει τη δυνατότητα να βοηθήσει τους γιατρούς στον εντοπισμό περιπτώσεων που ενδέχεται να ανταποκριθούν καλύτερα σε θεραπείες. Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπευτικών πλάνων, ενισχύοντας τις πιθανότητες επιβίωσης των ασθενών και διευρύνοντας τις δυνατότητες προσαρμογής των θεραπειών στις ανάγκες του κάθε ατόμου.
Η έρευνα χρηματοδοτήθηκε από τον οργανισμό Cancer Research UK και το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Υγείας και Φροντίδας (NIHR) του Ηνωμένου Βασιλείου.
Η επικεφαλής της μελέτης, καθηγήτρια Serena Nik-Zainal του Early Cancer Institute στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, τόνισε ότι «η γονιδιωματική ανάλυση πλέον γίνεται ταχύτερη και πιο οικονομική. Σύντομα, η ανάλυση του γονιδιώματος ενός όγκου θα είναι εξίσου κοινή με μια εξέταση αίματος ή μια απεικονιστική εξέταση».
Η καθηγήτρια επεσήμανε τη σημασία αυτής της προσέγγισης για τη θεραπεία καρκίνων με χαμηλά ποσοστά επιβίωσης, όπως ο καρκίνος του πνεύμονα ή οι όγκοι στον εγκέφαλο, υπογραμμίζοντας πως οι όγκοι με ελαττωματικό μηχανισμό επιδιόρθωσης του DNA ανταποκρίνονται συχνά θετικά στις θεραπείες.
Η ομάδα των ερευνητών επικέντρωσε την έρευνά της σε καρκίνους με υψηλότερα ποσοστά PRRd (Post-Replicative Repair dysfunction), όπως σε όγκους του παχέος εντέρου, του εγκεφάλου, του ενδομητρίου, του δέρματος, των πνευμόνων, της ουροδόχου κύστης και του στομάχου.
Από την ανάλυση των γονιδιωμάτων περίπου 85.000 ασθενών, εντόπισαν 37 διαφορετικά πρότυπα μεταλλάξεων, από τα οποία ορισμένα συνδέθηκαν με γνωστές αιτίες, όπως το κάπνισμα και η υπεριώδης ακτινοβολία, ενώ άλλα σχετίστηκαν με το PRRd.
Ο αλγόριθμος PRRDetect λειτουργεί ως «ανιχνευτής μετάλλων» για τους καρκίνους με PRRd, επιτρέποντας στους επιστήμονες να εντοπίζουν τους ασθενείς που ενδέχεται να ανταποκριθούν καλύτερα σε ανοσοθεραπείες.
Ο Διευθυντής Έρευνας και Καινοτομίας του Cancer Research UK, Dr Iain Foulkes, υπογράμμισε πως η γονιδιωματική ιατρική θα φέρει επανάσταση στη θεραπεία του καρκίνου, και εργαλεία όπως το PRRDetect θα επιτρέψουν την εξατομικευμένη θεραπεία για περισσότερους ασθενείς στο μέλλον.
Ο Επιστημονικός Διευθυντής του NIHR, Mike Lewis, επεσήμανε τη σημασία αυτών των ευρημάτων για την αύξηση των πιθανοτήτων επιτυχούς θεραπείας, ενώ ο Καθηγητής Matt Brown, Επιστημονικός Διευθυντής του Genomics England, δήλωσε πως τα νέα δεδομένα αποδεικνύουν πώς τα γενετικά δεδομένα μπορούν να βελτιώσουν την προληπτική και στοχευμένη φροντίδα για τους ασθενείς με καρκίνο.
Πηγή: Cam.ac.uk